Cập nhật kiến thức về xét nghiệm G-6PD
22/12/2016Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.
Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :
- Thời gian sống của hồng cầu
- Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
- Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
- Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
Glucose-6-Phosphat
NADP => NADPH + H+
6-Phosphogluconat
NADP => NADPH + H+
Ribulose-5-phosphat
Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.
Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :
- Thời gian sống của hồng cầu
- Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
- Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
- Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD
Kết quả là có sự chồng lấn giữa quần thể bệnh và không bệnh. Khoảng 50% phụ nữ mắc bệnh thể dị hợp tử được chẩn đoán là âm tính
- Đỏ: bình thường
- Tím: bệnh lý
Hãng Nurex (Italia) đã tiến hành một nghiên cứu thực hiện trên 20.000 đối tượng và đưa ra phương pháp sử dụng tỷ lệ G-6PD/6-PGD, dựa trên sự khác biệt về hoạt độ giữa 2 enzyme để định lượng G-6PD, khắc phục được các nhược điểm của phương pháp trên.
Kết quả của phương pháp này là phân tách quần thể người bệnh và người bình thường, chẩn đoán chính xác đến 97% thể dị hợp tử và 100% thể dị hợp tử
- Đỏ: bình thường
- Tím: bệnh lý
Bài viết liên quan
- Họ vi khuẩn đường ruột (Enterobacteriaceae)
- Xét nghiệm tự kháng thể và những thông tin cập nhật
- Những kiến thức cần nhớ về xét nghiệm Calci toàn phần
- Xét nghiệm lactate máu là gì ?
- Xét nghiệm D-Dimer và ý nghĩa lâm sàng
- Xét nghiệm Troponin và cập nhật thông tin y khoa mới nhất
- Xét nghiệm Hormon tăng trưởng GH và thông tin cơ bản
- Định lượng Vitamin D trong máu có thực sự quan trọng?
- CRP quan trọng như thế nào trong chẩn đoán viêm – Phần 2
- Lợi ích của xét nghiệm CRP trong chẩn đoán