Y học cá thể hóa trong bệnh ung thư

Y học cá thể hóa là một tiến bộ trong y học với các nguyên tắc điều trị: “Đúng người bệnh , đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm”. Y học cá thể hóa liên quan đến việc xác định di truyền, thông tin di truyền và các biểu hiện lâm sàng cho phép dự đoán chính xác về tính nhạy cảm của người sẽ phát  triển bệnh, quá trình của bệnh, và đáp ứng của ngươì bệnh khi điều trị.

Có nhiều kỹ thuật: X-ray, siêu âm, CT scan, MRI, PET- CT , các chỉ tố ung thư… để chẩn đoán ung thư và các giai đoạn của bệnh . Các khái niệm về “chẩn đoán đồng hành”, theo đó các xét nghiệm phân tử có thể đo nồng độ của các protein, gen, hoặc đột biến cụ thể, được sử dụng để phân tầng tình trạng bệnh, để dự đoán sự phát triển bệnh cũng như để cung cấp một liệu pháp hiệu quả cao đối với từng bệnh nhân ung thư . Cùng với liệu pháp điều trị nhắm đích, y học cá nhân hóa trong ung thư đang ngày càng phổ biến và phát triển.

Có nhiều kỹ thuật: điện tâm đồ, các chỉ dấu sinh học, siêu âm nội mạch, CT scan … để chẩn đoán bệnh tim mạch và các giai đoạn của bệnh. Việc phát hiện các thay đổi hệ gen giúp chẩn đoán các nguy cơ và tiên lượng bệnh. Trong lĩnh vực pharmacogenetic và pharmacogenomic, với việc phát hiện các đột biến gen, các đa hình nucleotid  đơn (SNPs) và các biến thể số lượng bản sao (VNVs) của bệnh nhân bệnh tim mạch giúp việc lựa chọn thuốc thích hợp và hiệu quả cũng như để chọn liều điều trị phù hợp tránh hiệu ứng quá mức của các loại thuốc.

Y học cá thể hóa cung cấp các phương tiện để dự đoán, nhằm ngăn ngừa, và điều trị bệnh, cho phép tiên lượng, điều trị nhắm đích …để đẩy mạnh việc theo dõi sức khỏe , chăm sóc sức khỏe trước cho cá thể và cộng đồng. Y học cá thể hóa góp phần vào sự phát triển việc quản lý sức khỏe, đặc biệt là trong lĩnh vực bệnh tim mạch. Trong tương lai, nó sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cảnh quan của hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Khoa học công nghệ có sự ảnh hưởng sâu, rộng đến toàn bộ các ngành nghề trong đó có ngành y tế. Trong chẩn đoán bệnh ung thư, chúng ta đã quen thuộc với hình ảnh siêu âm, CT, MRI, tuy nhiên, sự phát triển của khoa học công nghệ đã cho chúng ta thấy được hình ảnh ở mức phân tử (molecular imaging) như SPECT/CT, PET/CT sử dụng nhiều dược chất phóng xạ khác nhau. Đối với điều trị ung thư, điều trị đa mô thức đã trở thành xu hướng phổ biến trên tất cả các ung thư lớn trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Điều trị đích, điều trị ở mức phân tử đang là chủ đề nóng hổi trên các tạp chí và hội nghị chuyên ngành trên thế giới trong những thập kỷ đầu tiên của thể kỷ 21.

Theranostic bắt đầu được đề cập đến nhiều hơn kể từ 2010, là khái niệm mới kết hợp giữa cả chẩn đoán và điều trị trong cùng một đợt sử dụng nguyên liệu được sản xuất bởi công nghệ nano. Sử dụng các marker sinh học đặc hiệu cho từng loại ung thư, gắn với dược chất phóng xạ phát ra tia gama để chẩn đoán và dược chất phóng xạ khác phát tia beta hoặc anpha để điều trị, theranostic được coi như là phương pháp điều trị ung thư đa mô thức thế hệ mới. Theranostic sử dụng dược chất phóng xạ phát tia beta hoặc anpha có độ đâm xuyên trong mô với bán kính 1mm, tạo ra hiệu ứng ‘’cross fire’’ giống như một thứ vũ khí hủy diệt đối với tế bào ung thư. Do vậy theranostic mang lại hiệu quả cao trong điều trị, kéo dài thời gian và chất lượng sống cho bệnh nhân.

Hiện nay trên thế giới theranostic được ứng dụng phổ biến nhất trong chẩn đoán và điều trị ung thư thần kinh nội tiết (UTTKNT) và ung thư tiền liệt tuyến (UTTLT). Thử nghiệm lâm sàng được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine của Stroberg và cộng sự năm 2017 thấy rằng điều trị 177Lu-DOTA-Tyr3 Octreotate ở bệnh nhân ung thư thần kinh nội tiết (NET) cho tỷ lệ đáp ứng là 18 % trong khi đó tỷ lệ đáp ứng với điều trị thông thường chỉ là 3 %.

Tỷ lệ bệnh nhân sống thêm 20 tháng sau điều trị 177Lu-DOTA-Tyr3 Octreotate là 65,2% cao hơn rất nhiều so với 10,3% ở những bệnh nhân UTTKNT điều trị thông thường (hình 1). Điều trị ung thư tiền liệt tuyến kháng với các phương pháp điều trị truyền thống cũng đang là vấn đề nhức nhối đối với các bác sĩ ung thư. Thử nghiệm lâm sàng pha II của Hofman và cộng sự đăng trên The Lancet Oncology năm 2018 cho thấy tỷ lệ bệnh nhân ung thư tiền liệt tuyến kháng điều trị có đáp ứng với 177Lu-PSMA-617 là 82%.