AI NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT?

Trong quá trình phát triển thai nhi, việc sàng lọc trước sinh NIPT là một trong những xét nghiệm quan trọng giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng di truyền với độ chính xác cao, an toàn. Trong bài viết này, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thông tin chi tiết nhé.

Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh NIPT là Non-invasive prenatal testing chính là phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến được tiến hành trong quá trình thai kỳ nhằm phát hiện sớm các hội chứng phổ biến liên quan tới sự bất thường của nhiễm sắc thể, dẫn tới dị tật bẩm sinh ở thai nhi, hỗ trợ chăm sóc và quản lý thai kỳ một cách tốt nhất. 

NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?

Kết quả của việc xét nghiệm NIPT có thể sử dụng để phát hiện một số nguy cơ dị tật ở thai nhi, cụ thể như sau: 

• Hội chứng liên quan tới bất thường siso lượng NST thường như Down (có 3 NST số 21), hội chứng Edwards (có 3 NST số 18), hội chứng Patau (có 3NST số 13)
• Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST giới tính như hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47, XXY), hội chứng siêu nữ (47,XXX), hội chứng Jacobs (47, XYY)
•  Một số hội chứng liên quan đến đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn.

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện trong trường hợp nào? 

Dưới đây là các trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện NIPT:

• Các thai phụ khi mang thai ít nhất 9 tuần.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai.
• Mẹ bầu đã siêu âm thai và kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho nguy cơ trung bình đến cao.  
• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi.
• Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật.
• Thai phụ có tiền sử có con mang rối loạn di truyền dạng trisomy.
• Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể.
• Trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như  chọc ối  hoặc  sinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gây sảy thai.