XÉT NGHIỆM KHÁNG THỂ VÀ XÉT NGHIỆM GEN TRONG BỆNH CELIAC

Celiac hay còn gọi là bệnh nhạy cảm với Gluten hoặc không dung nạp Gluten, dị ứng với một dạng protein, không cho phép cơ thể dung nạp chất này gây ra tình trạng dị ứng cho cơ thể. Vậy xét nghiệm kháng thể và xét nghiệm gen có vai trò như thế nào trong bệnh Celiac, hãy cùng chúng mình tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây nhé! 

Vai trò của xét nghiệm kháng thể là gì?

Kháng thể được phát hiện và ứng dụng sàng lọc đầu tiên trong Celiac là kháng thể kháng gliadin (antigliadin antibody – AGA). Tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu của kháng thể này không cao do vậy không còn được ứng dụng nhiều trong lâm sàng.

Trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ cao của Celiac và kháng thể IgA TTG đặc hiệu âm tính, cần kiểm tra định lượng kháng thể IgA chung của bệnh nhân để loại trừ âm tính do thiếu hụt ga và chỉ định nội soi để sinh thiết. Thiếu hụt IgA cũng gặp trong một số bệnh lý gây teo nhung mao ở tá tràng như quá phát vi khuẩn ở ruột non, các bệnh lý thiếu hụt globulin miễn dịch. Vì vậy những trường hợp này có thể sử dụng các xét nghiệm kháng thể IgG (IgG DGP và IgG TTG).

Ở trẻ em dưới 2 tuổi, các xét nghiệm kháng thể TTG và EMA đều có độ nhạy giảm đi và độ nhạy của các kháng thể AGA và DGP cao hơn. Tuy nhiên do độ nhạy và độ đặc hiệu chung của AGA thấp không còn được sử dụng làm xét nghiệm sàng lọc trong Celiac nên có thể phối hợp kiểm tra kháng thể TTG và DGP cho nhóm đối tượng trẻ nhỏ.

Vai trò của xét nghiệm gen là gì? 

Xét nghiệm gen không chỉ là xét nghiệm thường quy ban đầu mà còn có tác dụng phát hiện những vấn đề sau: 

• Bệnh nhân tiêu chảy dai dẳng nhưng không tìm được nguyên nhân 
• Tổn thương mô bệnh học không đặc trưng và huyết thành kháng thể âm tính 
• Bệnh nhân nghi ngờ mắc Celiac
• Xác định bệnh Down: Tỉ lệ Celiac ở bệnh nhân có hội chứng Down ở Mỹ ước tính là 10% và HLA-DQ2 xuất hiện ở 88% các trường hợp Down có xét nghiệm kháng thể EMA dương tính và 16% bệnh nhân Down có xét nghiệm kháng thể EMA âm tính. Xét nghiệm gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 âm tính có thể loại trừ nguy cơ xuất hiện Celiac ở các trẻ mắc Down.

Chuẩn bị những gì khi đi khám bệnh? 

Để có sự chuẩn bị tốt nhất khi đi khám bệnh vì nghi ngờ bị Celiac, bạn cần chuẩn bị trước một số câu trả lời cho list dưới đây: 

• Có các triệu chứng nào? Bắt đầu được bao lâu?
• Tần suất xuất hiện của các triệu chứng như thế nào? Nặng hay nhẹ 
• Có thể làm gì để triệu chứng ở trên giảm? 
• Trong gia đình có người từng bị Celiac chưa?

• Có bị chứng bệnh tự đề kháng nào không?
• Đã phẫu thuật ở bụng bao giờ chưa?
• Đã bị các chứng bệnh liên quan tới tụy/tạng bao giờ chưa? 
• Đã từng bị các chứng da nổi ngứa và bong tróc bao giờ chưa? 
• Đã bị thiếu máu bao giờ và có sử dụng sắt không?