DNA LÀ GÌ? MỤC ĐÍCH CỦA XÉT NGHIỆM DNA LÀ GÌ?

DNA là một trong những thuật ngữ y học rất phổ biến trong thế kỷ 21 bởi tính ứng dụng cao không chỉ trong y học mà còn nhiều lĩnh vực khác trong cuộc sống. Trong bài viết này, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về DNA và những vấn đề liên quan.

DNA là gì?

DNA là cụm từ viết tắt của Deoxyribonucleic Acid được sử dụng rất phổ biến, còn ADN là Acide désoxyribonucléique là cụm từ của tiếng Pháp. Hai cụm từ này đều chỉ cùng 1 loại phân tử.

Câu túc này đều là chuỗi xoắn kép được tạo nên từ Nucleotide. Cấu trúc đặc trưng của DNA sẽ được tạo nên từ liên kết giữa các chuỗi Nucleotide thông quá các liên kết hydrogen giữa các base nitơ. Adenine luôn liên kết với Thymine và Guanine liên kết với Cytosine, từ đó tạo ra các cặp base bổ sung, đảm bảo tính chính xác trong quá trình sao chép DNA.

Xét nghiệm DNA để làm gì? 

Thực tế, xét nghiệm DNA có khá nhiều công dụng và mục đích khác nhau. Dựa trên những số liệu xét nghiệm DNA, các bác sĩ sẽ phân tích vật chất di truyền để tìm đặc điểm sinh học của mỗi người.

Xác định huyết thống

Đây là mục đích phổ biến nhất hiện nay. Một người con được sinh ra sẽ mang theo một nửa gen di truyền từ cha và một nửa từ mẹ. Việc phân tích DNA và so sánh để tìm điểm tương đồng của DNA ở những vị trí đặc biệt.

Nhận biết sớm nguy cơ mắc bệnh ung thư 

Thông qua việc xét nghiệm DNA, các bác sĩ có thể phát hiện ra những thay đổi bất thường trong trình tự DNA – hay còn gọi là đột viết gen. Một số đột biến gen có thể khiến tế bào phân chia mất kiểm soát, từ đó gây ảnh hưởng đến sức khỏe và đặc biệt là hình thành bệnh ung thư. 

Mặc dù vậy, không phải tất cả những người mang gen đột biến đều chắc chắn sẽ bị ung thư. Do đó, lo lắng quá mức là điều không cần thiết. Tuy nhiên, những người mang gen đột biến cũng cần chú trọng đến sức khỏe của mình, thường xuyên thăm khám để được xử trí sớm nếu có bất thường. 

Xem xét gen trước hôn nhân 

Trong khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, việc xét nghiệm DNA có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe và biết được những nguy cơ tiềm ẩn khi mang thai, từ đó có kế hoạch phòng ngừa khi lên kế hoạch sinh con phù hợp. Thực tế, nhiều người có vẻ ngoài khỏe mạnh, nhưng bên trong lại là người mang gen bệnh và có thể di truyền cho con. 

Xét nghiệm tiền sản 

Sàng lọc trước sinh thường được biết đến là xét nghiệm NIPT là một bước tiến trong sản khoa hiện đại. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng NST ngay từ tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới hơn 99% đối với các hội chứng đột biến: Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter,…

Sàng lọc sơ sinh

Bên cạnh những xét nghiệm sinh hóa thông thường, xét nghiệm DNA còn được sử dụng để chẩn đoán chuyên sâu để khẳng định chính xác những bệnh lý di truyền nghiêm trọng của trẻ. Nhờ đó các bác sĩ có thể đưa ra phác đồ can thiệp sớm. 

Chẩn đoán bệnh lý di truyền 

Ngoài những vai trò trên, xét nghiệm DNA còn có ý nghĩa rất tốt trong việc chẩn đoán xác định các bệnh lý di truyền từ đơn giản tới phức tạp

• Xác định căn nguyên của các bệnh lý hiếm gặp 
• Y học cá thể hóa, phân tích mức độ phản ứng của cơ thể với các loại thuốc điều trị.