Cập nhật kiến thức về xét nghiệm G-6PD

Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.

Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :

• Thời gian sống của hồng cầu
• Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
• Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
• Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)

Glucose-6-Phosphat

NADP => NADPH + H⁺

6-Phosphogluconat

NADP => NADPH + H⁺

Ribulose-5-phosphat

Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.

Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :

• Thời gian sống của hồng cầu
• Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
• Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
• Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD

Kết quả là có sự chồng lấn giữa quần thể bệnh và không bệnh. Khoảng 50% phụ nữ mắc bệnh thể dị hợp tử được chẩn đoán là âm tính

• Đỏ: bình thường
• Tím: bệnh lý

Hãng Nurex (Italia) đã tiến hành một nghiên cứu thực hiện trên 20.000 đối tượng và đưa ra phương pháp sử dụng tỷ lệ G-6PD/6-PGD, dựa trên sự khác biệt về hoạt độ giữa 2 enzyme để định lượng G-6PD, khắc phục được các nhược điểm của phương pháp trên.

Kết quả của phương pháp này là phân tách quần thể người bệnh và người bình thường, chẩn đoán chính xác đến 97% thể dị hợp tử và 100% thể dị hợp tử

• Đỏ: bình thường
• Tím: bệnh lý