Nam Phương > Tin tức > Cập nhật kiến thức về xét nghiệm G-6PD

Cập nhật kiến thức về xét nghiệm G-6PD

Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.

Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :

  • Thời gian sống của hồng cầu
  • Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
  • Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
  • Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)

g6pd3

Glucose-6-Phosphat

NADP => NADPH + H+

6-Phosphogluconat

NADP => NADPH + H+

Ribulose-5-phosphat

Thiếu G-6PD là bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới (2-5% dân số). Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

Xét nghiệm G-6PD định lượng hoạt độ của enzyme trong hồng cầu, nhằm sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Xét nghiệm được chỉ định cho trẻ sơ sinh với mục đích sàng lọc hoặc các bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tán huyết.

Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi các yếu tố :

  • Thời gian sống của hồng cầu
  • Sự thay đổi của nồng độ hemoglobin
  • Bệnh Thalassemia, hemoglobin bất thường
  • Sự chuyển hóa sản phẩm do enzyme 6-PGD

Kết quả là có sự chồng lấn giữa quần thể bệnh và không bệnh. Khoảng 50% phụ nữ mắc bệnh thể dị hợp tử được chẩn đoán là âm tính

g6pd1

  • Đỏ: bình thường
  • Tím: bệnh lý

Hãng Nurex (Italia) đã tiến hành một nghiên cứu thực hiện trên 20.000 đối tượng và đưa ra phương pháp sử dụng tỷ lệ G-6PD/6-PGD, dựa trên sự khác biệt về hoạt độ giữa 2 enzyme để định lượng G-6PD, khắc phục được các nhược điểm của phương pháp trên.

Kết quả của phương pháp này là phân tách quần thể người bệnh và người bình thường, chẩn đoán chính xác đến 97% thể dị hợp tử và 100% thể dị hợp tử

g6pd2

  • Đỏ: bình thường
  • Tím: bệnh lý

 

Tin đọc nhiều

Thu thập mẫu nước tiểu cần tuân thủ những nguyên tắc nào?

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu là một xét nghiệm thường quy, phổ biến cho bệnh nhân, rất quan trọng

Ý nghĩa chỉ số SG trong xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu là một trong những hình thức kiểm tra sức khỏe tổng quát thường được các bác

Xét nghiệm sinh hóa máu Acid Uric chẩn đoán bệnh Gout

Acid uric là chất hữu cơ sản sinh trong quá trình chuyển hóa các base purin từ các loại thực